¿Qué hacer con los embriones mosaicos?

Dentro de este blog hay un apartado FIRMAS INVITADAS en las que invito a participar a expertos a dar su opinión sobre algún tema de interés. En esta ocasión, tenemos el placer de contar con la colaboración de un gran profesional, el Dr Yosu Franco Iriarte, Director de laboratorio y científico  del Hospital Ruber Internacional. Es un entusiasta de nuestra profesión, con una experiencia y espíritú de innovación increíbles.

El pasado mes de noviembre, tratamos sobre el Dilema: la transferencia de los embriones mosaico. Consideramos que era de interesante que alguien con experiencia en el conocimiento de este tipo de embriones y su transferencia, nos diera su punto de vista. Gracias Dr. Franco por su cercanía y generosidad, dada su apretada agenda.  

Aquí os dejo su respuesta a ¿Qué hacer con los embriones mosaico?              

Los últimos avances en genética y su aplicación en reproducción asistida de la técnica (PGT-A) screening de aneuploidias,  nos ha permitido poder seleccionar y mejorar los resultados reproductivos y de niño sano en casa. Desde la aplicación del estudio genético en los embriones y el desarrollo de técnicas más sensibles y específicas al inicio como el array de CGH y posteriormente el NGS (secuenciación masiva) ha originado que no sólo podamos determinar el embrión sano o alterado sino que comencemos a poder recibir en los informes de genética el reporte de embriones mosaico. Esto suscita muchas dudas y opiniones en contra o a favor de su uso para una posible transferencia. La principal pregunta que nos hacemos antes estos hechos es.

¿Qué es un mosaico?

Un mosaico podemos definirlo como un organismo con diferentes cargas genéticas (diferentes genotipos)

Muchos laboratorios a nivel mundial de Fecundación In Vitro cultivan sus embriones hasta estado de blastocisto para poder seleccionar el embrión que tiene un desarrollo embrionario más competente y es en este estado donde se realiza el estudio genético biopsiando células del trofoectodermo con la intención de la búsqueda de aneuploidias (alteraciones cromosómicas). En este estado la incidencia de mosaicismo recogido usando la metodología NGS se ha visto que varía entre clínicas con un intervalo que oscila entre un 2% hasta un 40%. Sin embargo la mayoría de clínicas recogen que el porcentaje de mosaicismo se encuentra entre un 5-10% y sabemos que de forma natural, el porcentaje de mosaicismo que está confinado a la placenta y que está descrito es de un 2%.

La primera pregunta que surge antes esta variabilidad es. ¿A qué puede ser debido? La respuesta puede darse desde dos puntos de vista.

  • Tratamiento clínico recibido.
  • Condiciones de laboratorio así como experiencia del embriólogo que realiza la biopsia. El número ideal de células de trofoectodermo biopsiadas es de 5 y la técnica elegida para biopsiar son factores que determinan resultado. Menor número celular o mayor de 10 células va en decremento del resultado.

Este hecho provoca que muchas veces la propia técnica al ser tan sensible reconozca determinados artefactos producidos por poco DNA amplificado o algoritmos usados en el estudio genético como mosaico.

¿Qué hacer ante esta situación?

Es importante previo a cualquier tratamiento que el paciente conozca los posibles resultados de un estudio genético para evitar sorpresas y dudas posteriores. El mosaicismo debe clasificarse en bajo, medio y alto grado. De bajo grado cuando ese porcentaje es menor de un 20-30% en función de la plataforma genética utilizada,  grado medio y de alto grado cuando ese porcentaje es mayor al 60% llegando hasta un 80%. Además, es importante valorar si ese mosaico afecta a uno o más cromosomas.

Desde que en 2015 el grupo italiano de Greco reportó que el 30% de embriones mosaico transferidos daban lugar a un niño sano numerosos estudios posteriores han confirmado un porcentaje de embarazo desde un 30-53%.Es importante informar a la paciente mediante un consejo genético, que este tipo de embriones implantan menos y tienen una tasa mayor de aborto y que en caso de embarazo es obligado confirmar con una amniocentesis.

Un estudio  prospectivo del grupo italiano donde se han transferido más de 200 mosaicos el porcentaje de embarazo fue de un 49% siendo un 31% de niño sano en casa.

Del mismo modo varias nuevas publicaciones recientes donde se han transferido más de 1000 mosaicos determinan que el grado de mosaico bajo y medio tiene un porcentaje de niño sano en casa de 43% comparándolo con el mismo resultado que embriones cromosómicamente normales.

Estos hechos y últimos resultados van confirmando que la transferencia de embriones mosaico proporciona un potencial de implantación que resulta en el nacimiento de bebés sanos. Este hecho lo hemos comprobado en nuestra Unidad desde hace dos años en la que comenzamos a transferir este tipo de embriones. La tasa de niño en casa es de un 40% valor que concuerda con los datos que están publicados. Es importantísimo realizar un asesoramiento genético preIVF, priorizar por supuesto los embriones euploides y en caso de no tener embriones sanos transferir mosaicos de bajo y grado medio, siendo  la última alternativa mosaicos complejos realizando un asesoramiento post-IVF, amniocentesis y seguimiento ecográfico.

Dr Yosu Franco Iriarte

Director de laboratorio y científico  del Hospital Ruber Internacional                   

Autor: Victoria

Me llamo Mª Victoria Hurtado de Mendoza Acosta, soy Embrióloga Clínica con más de 30 años de experiencia en el mundo de la Reproducción Asistida Humana. Miembro activo de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR). Autora y coautora de publicaciones y artículos de libros. Profesora de Master en las Univ. de Murcia y Castellón, comprometida con la docencia y la divulgación. Además, soy madre de dos mujeres hechas y derechas y mamá adoptiva de un gato y un perro...lo confieso, soy una auténtica apasionada de los animales (cofundadora de la Asociación Protectora de Animales ARGOS) Me gustaría ayudar a comprender mejor el mundo de la reproducción asistida, así que si puedo ayudarte en algo, no dudes en escribirme.

2 opiniones en “¿Qué hacer con los embriones mosaicos?”

  1. Muy interesante.
    Siempre que leo sobre FIV me surge una duda que no se si sus pacientes les trasmiten.
    Saben si es usual o todo lo contrario, que los padres le digan a sus hijos que han sido concebidos mediante FIV?
    Y además, esa información consta en el historial del paciente para por ejemplo que un médico de familia lo vea en su historial ?
    Muchas gracias y un saludo
    Antonio

    1. Buenos días, Antonio:
      Me alegra que le resulte interesante el tema.
      En cuanto a si los padres comunican o no a sus hijos si han sido concebidos por FIV, depende de muchos factores tanto religiosos, sociales o la relación de los padres con el entorno familiar. Los expertos aconsejan informar a los niños, ya sean adoptados o concebidos por técnicas de reproducción asistida, de su origen de forma paulatina y sin esconder nada. El consejo de un psicólogo experto en la materia va muy bien y puede orientar a los padres sobre cómo abordar el tema.
      También se va incorporando a la lectura infantil esta temática, puede leer estos libros en https://educarencalma.com/5-cuentos-ninos-fiv/
      No obstante, es algo muy personal y los padres han de valorarlo, pero los estudios hasta la fecha indican que un conocimiento progresivo, contestando en su momento y con sinceridad a los niños, es beneficioso. Además, como en todo, es preferible que la información sea dada por los padres y no por personas ajenas, que pueden causar dudas y confusión.
      Evidentemente, el médico de familia ha de estar informado, ya que en casos de determinadas enfermedades es importante saber si es familiar o no.
      Ya han pasado más de 40 años desde el nacimiento de la primera niña por FIV, el recurrir a estas técnicas está socialmente aceptado y no debería verse cómo algo que ocultar. Pero repito, los padres han de tener claro cómo proceder y en caso de dudad recurrir al consejo profesional.
      Saludos
      Victoria.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.

cuatro × 2 =